Maladies de Creutzfeldt-Jakob

Découvrez le Pôle des Maladies du Système Nerveux situé à l'Hôpital Universitaire Pitié Salpêtrière à Paris 13

Pôle des Maladies du Système Nerveux

Maladies de Creutzfeldt-Jakob

Les maladies de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) sont connues de longue date. Les premiers cas ont été décrits par Creutzfeldt, en 1920 et Jakob, en 1921.Ce sont des maladies d’évolution progressive qui touchent le cerveau. Ces maladies neurodégénératives se traduisent par une démence, c’est à dire, selon la définition de J.E. Esquirol, une diminution irréversible des facultés intellectuelles (altération de la mémoire, de la pensée abstraite, du jugement et de la personnalité).

Ce sont des maladies rares : 1,5 cas par million d’habitants / an dans tous les pays ou existe une surveillance épidémiologique. Toute MCJ est à déclaration obligatoire (même au stade de suspicion) auprès de l’ARS (formulaire sur le site de la Cellule Nationale de Creutzfeldt-Jakob).

Les MCJ font partie du groupe des Encéphalopathies Spongiformes Subaigues Transmissibles (ESST) ou maladies à prions. Le prion est la forme pathologique d’une glycoprotéine qui existe dans le cerveau de l’homme. Cette protéine existe sous une forme normale, PrPc, et sous une forme pathologique, PrPres, en cas de maladie.

Les MCJ ne se résument pas à la forme « variante » liée à l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) ou « maladie de la vache folle ».

On les classe, en fonction de leur mode de transmission, en 3 formes :

  • Forme sporadique (c’est-à-dire aléatoire),
  • Formes héréditaires (c’est-à-dire : MCJ génétique, syndrome de Gertsmann-Straussler-Scheinker, Insomnie Fatale Familiale),
  • Formes acquises (c’est-à-dire apportées par l’environnement extérieur : kuru, formes iatrogènes, variante de la MCJ, après traitement par hormone de croissance ou greffe de dure-mère).

 

La Cellule Nationale de Référence des ESST a été créée en 2001 par le ministère des Solidarités, de la Santé et de la Famille. Elle est à la disposition du grand public, des patients, des familles et des professionnels.La cellule n’assure pas la prise en charge directe des patients.Elle a pour rôle :

  • L’aide au diagnostic.
  • L’aide à la prise en charge médicale et sociale.
  • L’aide à la prise en charge psychologique des patients et de leur famille.

L’annonce de probabilité du diagnostic

Elle doit être faite par le médecin qui a pris en charge le patient, en présence si possible d’un(e) psychologue qui peut apporter un soutien immédiat au patient et à son entourage.

Le patient et sa famille sont informés des possibilités concernant la prise en charge médicale, psychologique et sociale.

Il est utile de communiquer les coordonnées :

  • De la Cellule Nationale de Référence,
  • Des associations de patients (adresses à télécharger sur le site de la Cellule Nationale de Creutzfeldt-Jakob).
  • Des différents organismes locaux de proximité (services sociaux, services de soins à domicile, organismes de location de matériels adaptés…).

Dès qu’un diagnostic probable de maladie à prions est porté, il est recommandé que l’équipe soignante, en accord avec le patient et la famille, désigne un référent qui sera chargé de coordonner au mieux la prise en charge sanitaire et sociale.

Ce référent devra faciliter :

  • L’évaluation (et la réévaluation) des besoins du patient, de la famille et des aidants,
  • La communication entre les professionnels fournissant des soins,
  • L’accès à des structures d’accueil temporaire en cas de besoin,
  • L’accès à des aides financières,
  • L’accompagnement psychologique du patient, de la famille et des aidants,
  • L’apport d’informations et d’aide à la famille pour la prise de décisions en fin de vie,
  • L’accès à un soutien psychologique et à un suivi d’accompagnement de la famille en cas de décès du patient.

Il sera l’interlocuteur privilégié du patient, de la famille et de la Cellule Nationale de référence.

La cellule est à votre disposition pour tout problème diagnostique ou de prise en charge.

Composition :

Dr Jean-Philippe BRANDEL ( jean-philippe.brandel@psl.aphp.fr)
Médecin coordinateur
Dr Stéphane HAIK (stephane.haik@psl.aphp.fr)
Médecin attaché
Marie-Lise BABONNEAU (marie-lise.babonneau@psl.aphp.fr)
Psychologue
Carole LATTAUD  (carole.lattaud@psl.aphp.fr)
Assistante Sociale
Arlette WELARATNE (cnr.mcj@psl.aphp.fr)
Assistante de recherche clinique
Corinne ROYER (corinne.royer@psl.aphp.fr)
Secrétaire Médicale

Pour nous contacter :

Cellule Nationale de référence des maladies de Creutzfeldt-Jakob
Hôpital de la Pitié-Salpêtrière 47, boulevard de l’Hôpital 75013 Paris
Téléphone : 01 42 16 26 26 – Fax : 01 42 16 26 25
Site : http://www.creutzfeldt-jakob.aphp.fr/index.htm